新京报讯（记者 王卡拉）6月3日，国家药监局官网发布消息，赛诺菲旗下Genzyme公司（健赞公司）的注射用拉罗尼酶浓溶液（商品名“艾而赞”）获批上市，用于罕见病黏多糖贮积症I型患者的长期酶替代治疗。
黏多糖贮积症I型患者多为儿童
黏多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的罕见病，由α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏引起，可导致体内所有器官和组织中糖胺聚糖等过量蓄积，进而危及生命。黏多糖贮积症I型主要在儿童期发病，严重损害儿童身心健康，患者一般从6-24个月起病，3岁后会出现发育迟缓，身体各个器官系统受累，重症患者常于10岁前死于呼吸道感染或心力衰竭。如果不进行治疗，黏多糖贮积症I型患者的总体中位生存期为11.6年，重型患者的中位生存期仅为8.7年。该病已被纳入中国《第一批罕见病目录》。
艾而赞是全球首个也是唯一获批治疗黏多糖贮积症I型的酶替代疗法，2003年获批后，已在70多个国家和地区上市，全球累计惠及1000多名黏多糖贮积症I型患者。赛诺菲中国官方发布的消息显示，作为黏多糖贮积症I型患者的一种酶替代疗法，艾而赞可以快速并持续降低尿GAG、提供多个器官系统的临床效益，改善致残率和死亡率，并显著提高患者的生活质量。长期治疗，可稳定或逆转黏多糖贮积症I型临床症状，早期和持续治疗均显示积极的临床结果。艾而赞此前被列入我国第二批临床急需境外上市药品目录。
作为中国唯一治疗黏多糖贮积症I型的特异性治疗药物，艾而赞可以用于所有年龄段和疾病严重程度不同的黏多糖贮积症I型患者，填补了国内该病特异性治疗药物的空白。
期盼17年，患者终于等来特效药
黏多糖贮积症I型患者张翼辰6月3日在朋友圈晒出这张拍摄于2017年的照片。
“我今年27岁，盼了17年的特效药，终于看到它进入中国，我真的好激动。”6月3日，黏多糖贮积症I型患者张翼辰在北京协和医院检查时，突然刷到国家药监局新发布的消息，在和新京报记者讲述时，兴奋得声音都有些颤抖。
2017年，新京报记者采访张翼辰时，她表示因为药物未能进入中国，她一直在期盼。2016年，德国一家药企的新药临床试验在征集中国患者，她因基因检测结果不匹配与之失之交臂。这么多年来，张翼辰一直保留着一张美国健赞公司针对黏多糖贮积症I型药物的图片，用以激励自己攒钱买药。每个月微薄的工资里，她都会存下一点儿钱，希望在去世前能用上一次药。
“当时真的很失落，但医生说，医学在发展，技术在进步，让我心怀希望继续坚持，所以这些年来我一直在坚持做好检查和治疗，到目前身体状况都还算不错。”6月3日，张翼辰告诉新京报记者，此次检查各项结果良好，这离不开医生的帮助和鼓励，让她能等到艾而赞进入中国。“艾而赞在国外的价格很高，希望它可以尽早进入医保，让更多患者及早用上药。”
自临床急需境外上市药品目录发布以来，国家药监局已经批准了30余个品种进口注册。下一步，国家药监局将继续贯彻落实深化药品审评审批制度改革的有关要求，不断加快临床急需药品在我国上市，更好地满足人民群众用药需求。
校对 李项玲
