新京报讯（记者 王卡拉）今年上半年，罕见病领域共有7款新药获批上市，包括协和发酵麒麟的布罗索尤单抗、武田的艾替班特和维拉苷酶α、杨森的富马酸二甲酯、渤健的氨吡啶、罗氏的利司扑兰口服溶液用散和萨特利珠单抗。
1月15日，协和发酵麒麟的布罗索尤单抗在国内附条件获批上市，用于X连锁低磷血症治疗。X连锁低磷血症是一种严重的罕见遗传性慢性进行性骨骼肌肉疾病，可致残、致畸。布罗索尤单抗是一款直接靶向成纤维细胞生长因子23的重组全人源单克隆IgG1抗体，在治疗X连锁低磷血症中表现出良好的安全性和有效性，可以最终改善骨骼矿化和减少骨骼疾病，实现X连锁低磷血症的精准靶向治疗。今年3月，布罗索尤单抗在国内还获批第二个适应症——肿瘤相关骨软化症。
武田的艾替班特4月12日获批国内上市，用于治疗遗传性血管水肿，是一款高选择性缓激肽B2受体拮抗剂，通过抑制与遗传性血管水肿的栓塞局部肿胀、炎症、疼痛症状有关的缓激肽的影响，从而治疗急性遗传性血管水肿的栓塞局部肿胀。武田的另一款新药维拉苷酶α同样于4月获批上市，用于1型戈谢病患者的长期酶替代治疗，在治疗早期可改善儿童和成人患者的贫血、血小板减少等症状、缩小因病肿大的肝脏和脾脏体积、改善相关骨骼疾病，并在后期持续改善或稳定患者症状。
杨森的富马酸二甲酯用于治疗多发性硬化症。多发性硬化是一种慢性炎症性自身免疫性疾病，患者的免疫系统攻击保护神经的髓鞘，导致大脑和身体其他部分之间的信息交流受阻，常见症状包括麻木、疼痛或刺痛、视力模糊、失明、头晕等。除富马酸二甲酯外，我国获批上市的多发性硬化症新药还包括诺华的芬戈莫德和西尼莫德、赛诺菲的替氟拉明、拜耳的注射用重组人干扰β-1b、默克雪兰诺的重组人干扰素β-1a注射液。
另一款用于多发性硬化症行走障碍治疗的新药是渤健的氨吡啶，5月获批国内上市。该药是一种钾通道阻滞剂，通过改善跨脱髓鞘神经元的脉冲传导，来增强神经功能。2010年，氨吡啶缓释片在美国获批，用于改善多发性硬化患者的步行能力。作为一款治疗多发性硬化行走困难患者的有效药物，氨吡啶可单独治疗，也可与现有疾病疗法联合用药，包括免疫调节类药物等。
罗氏针对罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的新药利司扑兰口服溶液用散于6月17日获批国内上市，成为首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗药物。SMA是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一，重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡，很少能存活超过两岁。而利司扑兰可穿透血脑屏障，分布于中枢和外周，可提高全身多系统功能性SMN蛋白水平，且保持稳定，可逆转疾病的自然进程，为患者带来多重获益，包括改善运动功能、呼吸和吞咽等。
罗氏另一款在国内获批上市的罕见病药物为萨特利珠单抗，该药用于罕见病视神经脊髓炎谱系疾病的治疗。萨特利珠单抗是一种罕见的、高复发、高致残的中枢神经系统自身免疫性疾病，多累及脊髓和视神经。此前，中国尚无获批的有效降低该病复发风险的药物，患者面临药物安全性欠佳，疗效有限的治疗困境。萨特利珠单抗的获批上市弥补中国市场上该病缓解期治疗药物的空白。
校对 危卓
