黏多糖贮积症Ⅰ型患者张笑终于盼来特效药上市。受访者供图
整整17年，黏多糖贮积症Ⅰ型患者张笑终于在2020年盼来特效药注射用拉罗尼酶浓溶液（商品名“艾而赞”）国内获批上市的消息，然而每瓶9114元的价格，即便按买二赠一的患者援助方案计算，她的药费一年也要262万元。
中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，有26.1%的罕见病患者没有接受治疗或从未接受过治疗。这部分人群中，又约有42%的患者是因为医药费太贵无法负担从未进行治疗或放弃治疗。如何提高罕见病药物可及性，成为政府、药企、患者、罕见病公益组织等多方在考量的问题。
特效药上市，患者期盼纳入医保
“曾经以为自己可能活不过十岁，可我今年已经28岁了。中国大而美，我想带着这个疾病，看看国内黏多糖贮积症Ⅰ型的医疗医药保障的进步和完善。”在呼吁黏多糖贮积症Ⅰ型唯一特效药艾而赞进医保的路上，张笑已经努力多年，“因为这个疾病，让我看到中国医生的努力和相关各方给予的支持。”
艾而赞是全球首个且唯一的黏多糖贮积症Ⅰ型酶替代疗法，2003年在美国获批，2020年6月在中国上市，成为国内黏多糖贮积症Ⅰ型患者的“救命稻草”。
艾而赞每瓶9114元的中国市场定价，成为众多患者面前的一道坎。在感谢国家药监局批准艾而赞上市的同时，呼吁将其纳入国家医保目录，是张笑现阶段的工作重心。“我希望国家医保局能给药企一个进入国家医保目录谈判会议桌前的入场券。”张笑表示，如果未来她能用得起药，更期待药企能够再次开展对该病的药物研发，研制出更长效更经济的药物。
黏多糖贮积症患者年治疗费用测算
数据来源：《普惠型商业补充健康保险参与罕见病多层次保障研究报告》
提高罕见病药物可及性，国家先行
“罕见病药物研发非常艰难，企业投入的研发费用也非常高，一味降价并不现实，提高罕见病药物可及性需要多方合力。”北京一家三甲医院的儿科临床医生对新京报记者表示，国内罕见病的科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段，绝大部分罕见病患者和家庭都面临着病无所医，医无所药，药无所保的困境。国家医保局一直重点关注罕见病用药，每年都会通过谈判方式将罕见病药品纳入医保目录，“每一个小群体都不应该被放弃。”
2021年11月初进行的国家医保谈判中，7款罕见病用药进入国家医保目录，尤其是曾经高达70万元/针的罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物诺西那生钠，最终以3.3万元/针的价格进入目录，让SMA患者激动到泪目。除新增7种罕见病药物外，还有9种罕见病药品成功续约，这也是自2019年以来，罕见病用药被纳入最多的一次目录调整。
截至去年12月，国内上市的罕见病用药有60余种，40余种已被纳入国家医保目录。通过医保谈判，特立氟胺、麦格司他、氘丁苯那嗪等罕见病用药价格大幅降低。
国家医保局2021年回复全国人大代表刘献祥提交的罕见病相关建议时提及，对于费用特别高的特殊罕见病，国家医保局将会同有关部门探索罕见病用药保障机制，努力减轻患者负担。
“这是一个比较积极的信号，国家医保局或将尝试通过多部门联合的方式，共同解决罕见病高值药品的问题。”病痛挑战基金会信息研究总监郭晋川表示。
国家卫健委也在今年2月回复全国人大代表建议中提及，要建立罕见病多层次保障机制，建成以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系。
部分省份普惠险探索纳入罕见病
各地对罕见病保障政策的支持力度和模式已经进入探索阶段，我国部分地区将罕见病纳入保障范围或设立相关基金。近两年，各地推出的特殊商业保险——普惠险，被认为是促进罕见病高值药物可及的另一个办法，广东、江苏、山东等省份的多个城市均已将罕见病纳入其中。
2月26日，病痛挑战基金会携手南开大学卫生经济与医疗保障研究中心朱铭来教授及其研究团队，联合发布《普惠型商业补充健康保险参与罕见病多层次保障研究报告》（简称《报告》）。报告显示，从2021年开始，部分普惠险逐步探索如何保障罕见病高值药，并将罕见病保障作为一项专门的保障责任。
针对罕见病的专项保障既是普惠险产品的一项亮点，也标志着保障罕见病条款的进一步精细化，罕见病病种及药品的纳入，成为产品设计的专门考量因素。朱铭来教授解读报告时建议，要优先保证普惠险项目运营的稳定性，妥善应对医保待遇清单统一，优化普惠性产品有关罕见病的保障责任，提高医保目录外的罕见病药品费用的保障水品，扩展普惠险其他保障责任形式，取消异地就医限制。
朱铭来教授还建议，各地医保部门可以支持普惠险产品的经营主体与药品适宜纳入保障责任的医药企业达成战略合作，将一些国内唯一治疗方案且没有纳入基本医保的罕见病，纳入普惠险的保障责任，为这类药品价格的下调争取一定的空间。
病痛挑战基金会表示，普惠险能够广覆盖带病人群、保额高、保费低廉，从一定程度上弥补了罕见病患者的用药难题。部分对罕见病更加友好的普惠险，和地方的罕见病保障政策一道，成为罕见病（尤其是高值药罕见病）多层次保障的重要组成部分。
新京报记者 王卡拉
校对 陈荻雁
